Fisiopatologia e terapia della intolleranza al lattosio

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Fisiopatologia e terapia della intolleranza al lattosio
E. V. Savarino – Specialista in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva – Dottore di Ricerca in Medicina Interna, Autoimmunità e Malattie dell’Apparato Digerente

Il lattosio è un disaccaride composto da una molecola di glucosio e una di galattosio. La digestione del lattosio avviene nell’intestino tenue a opera della lattasi, una proteina espressa all’apice dei villi intestinali. I livelli di lattasi nell’intestino sono massimi alla nascita ma, dopo lo svezzamento, l’espressione dell’enzima subisce una graduale e progressiva riduzione determinando l’ipolattasia primaria. L’ipolattasia secondaria si verifica, invece, quando un danno della mucosa del tenue provoca un temporaneo deficit di lattasi; tipicamente, tutte le malattie dell’intestino tenue (es. malattia celiaca o il morbo di Crohn, infezioni batteriche o virali, infestazioni parassitarie, etc.) sono in grado di provocare un deficit secondario di lattasi. La persistenza o non persistenza dell’espressione della lattasi è associata al cosiddetto polimorfismo puntiforme C/T13910, cioè alla sostituzione di una singola base nucleotidica in una sequenza di DNA che svolge attività regolatoria sul gene della lattasi.

L’intolleranza al lattosio, presunta o reale, comporta da parte dei pazienti l’esclusione spontanea dalla dieta del latte e dei suoi derivati e ciò può comportare un aumentato rischio di sviluppare carenze nutrizionali. La diagnosi non invasiva di malassorbimento di lattosio si basa sul dall’H2-Breath Test.

Il lattosio malassorbito viene fermentato dalla flora batterica del colon: l’H2 prodotto attraversa la parete del colon e viene veicolato dal circolo ematico ai polmoni dove viene eliminato con il respiro. Più recentemente è stato introdotto sul mercato un test che analizza l’assetto genetico (CC, CT, TT) nel DNA del paziente utilizzando un semplice prelievo di saliva ed è in grado di fornire informazioni analoghe a quelle di un Breath Test, ma con maggior semplicità in modo da essere utilizzato anche nel bambino. La terapia prevede due possibilità:
(a) una dieta povera o ad esclusione di lattosio (b) utilizzo di formulazioni contenenti lattasi esogena.

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Pathophysiology and therapy  for lactose intolerance
E. V. Savarino

Lactose is a disaccharide composed of glucose and galactose found in milk and dairy products. Absorption of lactose requires lactase activity in the small intestinal brush border. Lactose malabsorption is the incomplete hydrolysis of lactose due to lactase deficiency, which may occur as a primary disorder or secondary to other intestinal diseases. Primary adult-type hypolactasia, an autosomal recessive condition resulting from the physiological decline of lactase enzyme activity in the intestinal cells, occurs in a large proportion of individuals. A single nucleotide polymorphism, C ⁄T-13910, 14 kb upstream the lactase gene, has recently been correlated with lactase persistence ⁄non persistence in several populations. Secondary causes of hypolactasia, such as celiac disease, gastroenteritis and Crohn’s disease, may lead to transient lactase deficiency and appearance of abdominal symptoms similar to those of primary lactose malabsorption. In such patients, lactose intolerance is characterized by abdominal symptoms (e.g. diarrhea, nausea, bloating, flatulence and pain) after ingestion of dairy products. Different methods have been used to diagnose lactose malabsorption.

Lactose breath test represents the most reliable technique. A recent consensus conference has proposed the more physiological dosage of 25 g of lactose and a standardized procedure for breath testing. Recently a new genetic test, based on C/T13910 polymorphism, has been proposed for the diagnosis of adult-type hypolactasia, complementing the role of breath testing. Treatment options of lactose intolerance include lactose-reduced diet and enzyme replacement.