Fibrosi cistica: presto una cura per il difetto genetico di base

Le hanno definite pallottole molecolari, il loro compito sarà quello di distruggere alcuni spietati meccanismi azionati da pezzetti di DNA che danno origine a gravi malattie genetiche. Si è così aperta una strada assolutamente nuova e inedita nella ricerca di base grazie ad una strategia terapeutica che può correggere il difetto genetico direttamente nella cellula, consentendo così al gene di mantenere l’intero sistema naturale di regolazione, diversamente da quello che rischia di avvenire con la classica terapia genica. L’ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics dà risalto ad un progetto di ricerca rivolto al trattamento di un’ anomalia cellulare che riguarda diverse malattie genetiche, tra cui quella grave più diffusa, la fibrosi cistica. Stiamo parlando della mutazione definita “splicing”. Lo studio, finanziato dalla Fondazione Italiana per Ricerca sulla Fibrosi Cistica e dalla Fondazione Telethon, è coordinato dal Dottor Franco Pagani del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (Icgeb) di Padriciano-Trieste e ha dimostrato le potenzialità di un intervento terapeutico di inserimento di piccolissime molecole di RNA in cellule in coltura, che per ora riguardano tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e l’emofilia B.